В 1982 году был издан совместный приказ Облздравотдела г.Томска и Научного центра АМН СССР о начале медико-генетического приема населения на базе областной лечебно-консультативной поликлиники и подготовке специалистов по медицинской генетике. В 1983 году Томский отдел медицинской генетики впервые принял для обучения в клинической ординатуре по медицинской генетике выпускников Томского медицинского института (О.А.Острецова (Салюкова), Л.Л.Зарецкая (Любомирова)), студентов для выполнения курсовых и дипломных работ и специалистов для стажировки на рабочих местах.
В 1989 году для студентов лечебного и педиатрического факультетов было организовано преподавание курса генетики на базе кафедры нервных болезней. Обучение проходило в научных лабораториях НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН. С открытием Генетической клиники НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН студенты начали знакомиться с наследственной патологией на практике.
Спустя 10 лет, 1 сентября 1999 года, была основана кафедра медицинской генетики. С 1 февраля 2000 г. здесь проводятся регулярные курсы повышения квалификации и профессиональной переподготовки для врачей различных специальностей.
За 22 года на кафедре прошли обучение и повысили свою квалификацию более 2000 врачей различных специальностей из медико-генетических консультаций и других лечебно-профилактических учреждений со всей территории Сибири и Дальнего Востока.
В образовательных учреждениях Сибири и Дальнего Востока медицинскую генетику преподают чаще всего при кафедре неврологии. Единственная за Уралом специализированная кафедра медицинской генетики работает на базе СибГМУ.
Со дня открытия кафедры заведующим является академик РАН, доктор медицинских наук, профессор Валерий Павлович Пузырев. Под руководством Валерия Пузырёва были определены основные направления научных исследований института, сформирован коллектив молодых ученых, создана материально-техническая база. В 1994 году по его инициативе открыта генетическая клиника при институте, единственная в России, что способствовало развитию в сибирском регионе современной медико-генетической службы. Институту придан статус Федерального центра по медицинской генетике Минздрава России. Им создана первая в Сибири кафедра медицинской генетики в Сибирском государственном медицинском университете. Он председатель диссертационного совета по специальности «Генетика».
