2024 |
A case report of Pallister-Killian syndrome with an unusual mosaic supernumerary marker chromosome 12 with interstitial 12p13.1-p12.1 duplication / T. V. Karamysheva, I. N. Lebedev, L. I. Minaycheva [et al.]. – DOI 10.3389/fgene.2024.1331066 // Frontiers in Genetics. – 2024. – Vol. 15. – URL: https://www.frontiersin.org/journals/genetics/articles/10.3389/fgene.2024.1331066/full. – Published: 11 March 2024. |
2023 |
Синдром Карнелии де Ланге и врожденной дисфункции коры надпочечников в одной семье (клинический случай) / Ю. Г. Самойлова, Л. П. Назаренко, О. А. Олейник [и др.] // Сборник тезисов III Конференция по орфанным и детским эндокринным заболеваниям "Молекулярно-генетические исследования в практике детского эндокринолог. – 2023. – С. 75-77. |
2022 |
Meier–Gorlin syndrome: clinical misdiagnosis, genetic testing and functional analysis of ORC6 mutations and the development of a prenatal test / M. S. Nazarenko, I. V. Viakhireva, M. Y. Skoblov [et al.] // Journal of Molecular Sciences. – 2022. – Vol. 23, No 16. – URL: https://www.mdpi.com/1422-0067/23/16/9234 (access date: 31.10.22) – DOI: 10.3390/ijms23169234. |